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在國家政策春風(fēng)的吹拂下，創(chuàng)新藥猶如裝上了加速引擎，正加速惠及更廣泛的患者群體。
隨著新醫(yī)保目錄于今年1月1日全面落地實施，眾多創(chuàng)新藥物被納入醫(yī)保報銷范圍。除了“天價救命藥”進入醫(yī)保，對于長期改善生活質(zhì)量的藥物來說，被納入醫(yī)保報銷對于患者的意義同樣不可估量。
“上一層樓需要中途休息三次，稍微走快幾步就眼前發(fā)黑，連抱起兩歲的孩子都成了奢望……”這是許多梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)患者的日常。他們的心臟如同被一道無形的“枷鎖”禁錮。疾病不僅剝奪了他們的自由活動能力，更碾碎了他們對生活的掌控感：有人被迫放棄熱愛的事業(yè)，有人從家庭支柱變成需要全天陪護，有人因不堪藥費負擔在希望與絕望間反復(fù)掙扎。
2025年1月1日，隨著新版國家醫(yī)保目錄落地，一扇新的大門向這個群體打開。全球首創(chuàng)且目前唯一獲批心肌肌球蛋白抑制劑瑪伐凱泰被納入國家醫(yī)保目錄，用于治療紐約心臟協(xié)會心功能分級Ⅱ-Ⅲ級的梗阻性肥厚型心肌病成人患者。
曾經(jīng)遙不可及的創(chuàng)新治療方式被納入醫(yī)保體系，這對于oHCM患者來說，這意味著曾經(jīng)困于治療費用而緊鎖的眉頭終于舒展，以及生活質(zhì)量和運動能力的提升。他們終于能夠重新握住生活的方向盤，就像為在黑暗中摸索前行的人點亮了一盞明燈，讓他們在漫長的治療之路上看到了曙光。
疾病困境：“心臟枷鎖”如何困住人生?
“走兩三百米就要站在原地歇一歇，爬兩層樓就喘到不行，動輒兩眼發(fā)黑、透不過氣……”
相較于冠心病等廣為人知的心臟疾病，肥厚型心肌病并不被大眾熟知，這是一種主要由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異導(dǎo)致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚為特征，左心室壁受累最為常見。根據(jù)是否存在左心室流出道(LVOT)梗阻，肥厚型心肌病可以分為梗阻性和非梗阻性兩大類。梗阻性肥厚型心肌病因左心室流出道血流受阻，導(dǎo)致心功能損傷更嚴重，生存率顯著低于非梗阻性患者。
肥厚型心肌病并不是整個心臟都變“胖”了，主要是左心室的肥厚，尤其是室間隔的肥厚。如果把心臟比作人體引擎，正常的心臟就像一臺性能卓越的精密發(fā)動機，心肌富有彈性且厚薄均勻，能高效地推動血液循環(huán)，為身體各個器官輸送源源不斷的動力。但在梗阻性肥厚型心肌病患者體內(nèi)，心肌卻異常增厚，如同給這臺引擎裝上了不斷增厚且沉重的“枷鎖”，導(dǎo)致血流受阻。
數(shù)據(jù)顯示，在我國，肥厚型心肌病的患病率約為十萬分之八十。
疾病雖然“小眾”，但危害不容小覷，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任、心肌疾病亞專科主任張書寧教授介紹，肥厚型心肌病作為一種慢性、進行性心臟疾病，60%患者具有基因突變的遺傳背景，其并發(fā)癥可能往往無法逆轉(zhuǎn)?；颊咄ǔ霈F(xiàn)勞力性呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等癥狀，甚至出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，導(dǎo)致病情惡化或死亡，為患者及其家庭帶來了沉重的生理與心理負擔。
童俊就是一位梗阻性肥厚型心肌病患者，2014年確診后，他的生活軌跡發(fā)生了巨大改變。起初兩年，高強度運動時他才會胸悶、氣喘。但到2017年，頭暈、胸悶、心絞痛頻繁發(fā)作，他開始四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)國內(nèi)近十家醫(yī)院，藥吃了不少，病情卻進展迅速。
2019年以后的影像檢查顯示，他的左室流出道壓差加大了、心肌更肥厚了——這是梗阻性肥厚型心肌病的典型表現(xiàn)之一，那時的他走個兩三百米就要站在原地歇一歇，爬兩層樓就喘到不行，動輒兩眼發(fā)黑、透不過氣。童俊形容自己的人生“失控了”，他從家庭的“頂梁柱”淪為需要被照顧的人。
心理壓力與身體病痛交織，形成惡性循環(huán)——疾病不僅束縛了心臟，更禁錮了人生。像童俊一樣的眾多肥厚型心肌病患者，身體上，心臟被疾病緊緊束縛，身體活動可能引發(fā)窒息感、暈厥甚至猝死風(fēng)險;心理上，因患病被迫遠離職場，謝絕社交，孤獨感與失落感愈發(fā)強烈。如此往復(fù)，他們的人生被困在疾病的陰霾之中，難以掙脫。
張書寧教授解釋，肥厚型心肌病往往需要通過心電圖和心臟超聲檢查予以篩查，由于HCM的癥狀缺乏特異性，疾病容易被忽視，目前診斷率相對較低，甚至部分患者首發(fā)即猝死。因此早期的篩查診斷顯得尤為重要。臨床上，超聲心動圖是診斷首選、準確且經(jīng)濟的方法。當患者靜息或激發(fā)后左心室流出道與主動脈峰值壓差(LVOTG)≥30 mmHg時，可以認為存在左心室流出道梗阻。
但由于LVOTG是動態(tài)變化的，因此對于靜息狀態(tài)無左心室流出道梗阻的患者，還需要使用Valsalva等激發(fā)試驗在激發(fā)狀態(tài)下進行評估，確認是否存在隱匿性的梗阻。Valsalva動作是讓患者深呼吸然后屏住氣，在封閉氣道下用力呼氣的一個動作，在做超聲心動圖的時候可以同時進行，方便易操作。
目前研究已明確，肥厚型心肌病的核心病理生理機制是過多肌球蛋白和肌動蛋白橫橋的形成，以及肌球蛋白超松弛狀態(tài)的失調(diào)。遺憾的是，既往的治療藥物并非針對肥厚型心肌病的疾病病理生理機制。
治療破局：給“緊繃的心臟”松綁
心理壓力與身體病痛如影隨形，彼此交織，共同將患者拖入惡性循環(huán)的泥沼。然而，由于梗阻性肥厚型心肌病的病理生理機制復(fù)雜，可選藥物不多，且只是對癥處理，很難滿足患者治療的需求。
張書寧教授介紹，既往針對梗阻性肥厚型心肌病傳統(tǒng)的治療手段，可以分藥物治療和侵入性治療(室間隔減容術(shù))兩大類。侵入性室間隔減容術(shù)(SRT)：主要包括外科室間隔心肌切除術(shù)(SSM)和經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融術(shù)(PTSMA)，目前使用最廣泛的非特異性治療藥物是β受體阻滯劑和非二氫吡啶類的鈣離子拮抗劑。
曾經(jīng)，童俊十年尋醫(yī)、輾轉(zhuǎn)多地，幾乎窮盡了所有可能的治療手段，卻無法阻止病情的急速發(fā)展。2021年，童俊接受了室間隔消融術(shù)，但僅維持了幾個月的“良好”狀態(tài)。2022年4月，他的左心室流出道壓差升至16.5mmHg，半年后進一步升至62mmHg。一般而言，當壓差超過50mmHg時，經(jīng)過規(guī)范藥物治療后仍出現(xiàn)臨床癥狀，醫(yī)生通常會進一步評估是否適合手術(shù)治療，童俊輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院，醫(yī)生建議他進行室間隔心肌切除手術(shù)。但這種手術(shù)要求高，風(fēng)險大，童俊反復(fù)權(quán)衡手術(shù)利弊，考慮到開胸、體外循環(huán)等風(fēng)險，同時擔心手術(shù)意外及術(shù)后生活質(zhì)量改善情況，最終沒敢走上手術(shù)臺。
張書寧教授表示，侵入性治療存在傳導(dǎo)阻滯、瓣膜關(guān)閉不全等風(fēng)險且創(chuàng)傷較大。同時高齡、伴有嚴重并發(fā)癥等情況也限制了外科手術(shù)的進行。非特異性治療藥物無法阻止疾病進展，治療梗阻性HCM效果有限，多數(shù)患者LVOT壓差及癥狀均持續(xù)存在，難以改善患者生活質(zhì)量，臨床應(yīng)用也缺乏高質(zhì)量臨床研究證據(jù)支持。
心肌肌球蛋白抑制劑的問世，標志著梗阻性肥厚型心肌病的治療取得了重大突破。通過選擇性抑制心肌肌球蛋白來減少肌球蛋白和肌動蛋白橫橋過量形成，以減輕心肌的過度收縮，并改善舒張功能。
2024年4月，全球首創(chuàng)心肌肌球蛋白抑制劑獲國家藥品監(jiān)督管理局優(yōu)先審評批準，用于治療紐約心臟協(xié)會(NYHA)心功能分級II-III級的梗阻性肥厚型心肌病成人患者，以改善運動能力和癥狀。
這是全球首個也是目前唯一獲批的心肌肌球蛋白抑制劑，可顯著改善中國梗阻性肥厚型心肌病患者靜息或Valsalva激發(fā)下左心室流出道壓差、紐約心臟協(xié)會(NYHA)心功能分級，并改善患者運動能力和生活質(zhì)量。
創(chuàng)新藥為患者帶來了從“求生”到“生活”的蛻變。心肌肌球蛋白抑制劑的治療能有效減輕梗阻、緩解臨床癥狀、提升患者運動耐量和改善生活質(zhì)量。連續(xù)使用心肌肌球蛋白抑制劑一個月后，童俊的左心室流出道壓差由107mmHg降至16mmHg。連續(xù)治療第三個月后，童俊的左心室流出道壓差繼續(xù)降至10mmHg。體能好轉(zhuǎn)之后，他喜歡騎車上班、和兒子女兒玩耍，也可以參加朋友聚會了，做飯、刨地、旅游、爬樓都不成問題。
醫(yī)保價值：改寫用藥格局，讓“救命藥”觸手可及
梗阻性肥厚型心肌病是一種需要長期管理的慢性、進行性心臟疾病，這意味著患者需要長期用藥、規(guī)范化治療。目前全球長期擴展研究(MAVA-LTE)顯示，EXPLORER-LTE隊列患者在接受心肌肌球蛋白抑制劑長達180周連續(xù)治療后多項心臟指標獲得了持續(xù)穩(wěn)定改善，且安全性良好，這無疑證明了該藥物在長期治療中的重要地位與作用。
此前，這款心肌肌球蛋白抑制劑在中國的上市定價已充分考慮患者的可支付能力，在一定程度上減輕了患者的經(jīng)濟壓力，但仍有患者在治療過程中面臨著較大的經(jīng)濟負擔。此外，在間接的經(jīng)濟負擔方面，家庭成員的照護成本不容忽視。梗阻性肥厚型心肌病患者往往需要家庭成員的長期照護，需要投入大量的時間和精力，增加了家庭的隱性經(jīng)濟負擔。
可喜的是，醫(yī)保談判平衡了藥企創(chuàng)新動力與患者可及性，國家已于去年將心肌肌球蛋白抑制劑納入醫(yī)保。今年1月1日起，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式落地執(zhí)行。醫(yī)保的報銷能夠顯著降低梗阻性肥厚型心肌病患者的經(jīng)濟壓力，讓患者用得上、更用得起創(chuàng)新藥物，堅持長期規(guī)范治療，以實現(xiàn)理想的治療效果。
現(xiàn)在，醫(yī)保報銷大大減輕了患者的經(jīng)濟壓力，讓他們更加從容地面對生活，重新規(guī)劃自己的未來。以起始劑量2.5mg/天計算，醫(yī)保報銷后，如按照全國平均門診報銷比例50%以上估算，報銷后月費用僅約2000元(具體報銷比例及自付金額等細則可咨詢本地醫(yī)保經(jīng)辦機構(gòu))。
讓被困住的人生，重新?lián)碛羞x擇的自由。梗阻性肥厚型心肌病患者長期遭受著疾病的慢性折磨，日常生活被呼吸困難、乏力等癥狀嚴重干擾，生活質(zhì)量低下。如今，患者不必再因經(jīng)濟負擔而對維持正常生活狀態(tài)的藥物望而卻步，能夠持續(xù)且規(guī)律地用藥，從而有效緩解癥狀，逐步恢復(fù)對生活的掌控力，參與社交，回歸職場，重拾家庭中的角色與責(zé)任。
國家醫(yī)療保障體系對具有遺傳疾病患者的特殊關(guān)懷是對“因病致貧”風(fēng)險的有效阻斷。而對于家族中存在多位肥厚型心肌病患者的家庭來說，當創(chuàng)新藥物從“天價救命藥”變?yōu)椤翱杉爸委熯x擇”，醫(yī)保覆蓋不僅讓現(xiàn)有患者獲得規(guī)范治療，更讓整個家族減輕了經(jīng)濟負擔，有了開展基因篩查和早期干預(yù)的經(jīng)濟基礎(chǔ)。這意味著，下一代可能不再重蹈父輩的覆轍，而是能在疾病早期就獲得精準治療。
因疾病中斷的工作可以重新開始，被迫缺席的家庭角色得以回歸，被病痛禁錮的生活重獲自由。當創(chuàng)新療法遇上惠民政策，這一系列的轉(zhuǎn)變正改寫著眾多梗阻性肥厚型心肌病患者的心跳人生，讓他們從“舉步維艱”到再次擁有美好未來。
“我覺得自己恢復(fù)到了2014年前的狀態(tài)，能夠正常地工作和生活，重生的感覺真好?！蓖≌f。不再被猝死的陰影所籠罩，童俊如今已能像正常人一樣去生活和工作，摘掉病人的標簽，曾經(jīng)被疾病奪走的生活又漸漸回到了他的身邊。
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